Prvé príznaky a potvrdenie ochorenia

Ako plynul čas, Simonko sa zdal byť ako úplne zdravý chlapček, avšak postupne sa mu začali objavovať na tele malé pigmentové škvrny.

V oktobri 2021, keď mal 5 mesiacov, tak sme na to upozornili pediatričku a ta nás odoslala do kožnej ambulancie. A tak začal náš kolobeh návštev u lekárov.

Kožná lekárka nás upozornila, že by sa mohlo jednať o ochorenie neurofibromatóza a odoslala nás na vyšetrenie očné, neurologické a genetické s týmto podozrením. Prelink na ochorenie

Najdôležitejšie z toho bolo  genetické vyšetrenie,čo sme  sme išli do NúDCH na Kramáre (December 2021) priamo do špecializovanej ambulancie pre neurofibromatózu, kde pani doktorka po vyšetrení škvŕn na tele Simiho rozhodla o indikácii na genetické vyšetrenie, vzali mu krv na potvrdenie danej choroby.

Výsledok z genetiky nám bol oznámený telefonicky priamo doktorkou (Marec 2022) a odvtedy má geneticky potvrdenú neurofibromatózu 1.typu. (NF1)

Následne na to odobrali krv aj nám ako rodičom a zistilo sa,že my nosičmi ochorenia nie sme,čiže u Simonka ide o ochorenie "de nuovo".

Tu začali Simonkovi pravidelné kontroly u viacerých lekárov a hospitalizácie v NúDCH, kde mu robia MRi pod anestéziou, kedy mu kontrolujú nálezy,ktoré má v dôsledku NF1 v hlavičke a na očných nervoch.

V roku 2023 sa občas Simonkovi stalo, že do rána upadol do stavu bezvedomia - somnolencie. Zistilo sa,že to je v dôsledku hypoglykémie, tak ako to mal ihneď po narodení. Či to súvisí alebo nie a NF1 nevieme. V januári 2024 bol hospitalizovaný, aby sa zistilo či to súvisí s iným ochorením, napr metabolickým alebo kardiologickým, neurologickým.

Robili mi CT hlavičky, lumbalnu punkciu. Žiadne ochorenie,ktoré by spôsobovalo hypoglykémie sa nepotvrdilo.

V lete 2025 mu bola navyše potvrdená celiakia, na vyšetrenie bol odoslaný z dôvodu výrazného zaostávania v raste.

Čo toto všetko pre neho a pre nás znamená?

Pravidelné sledovanie v ambulanciach ako je metabolická, očná, endokrinologická, gastroenterológicka, antropometria, neurologická, ortpedická, kožná.

Pravidelné hospitalizácie (2-3x do.roka) kvôli MRi v celkovej anestézii.

Úprava stravy a jej sledovanie - kedy,čo a koľko zje.

Podávanie liekov 4x denne,ktoré mu udržujú hladinu cukru. Jeho strava musí byť prísne bezlepková.

Cvičenie u fyzioterapeuta viackrát do mesiaca.

Denne cvičiť doma.

Každý týždeň chodí plávať  do klubu zameraného pre zťp detičky. Chodí na hipoterapiu.

Aby sme podporili aj tréning hlavičky, tak chodí na angličtinu, kde je zároveň v kontakte s rovesníkmi.

Nemôžem navštevovať predškolské zariadenie, keďže trpí hypoglykemiami a kvôli častým hospitalizáciam a vyšetreniam v anestézii nesmie ochorieť.